U ljudskom tijelu tisuće gena se okupljaju kako bi formirale kromosome. Postoje 44 autosomna kromosoma, u paru označena brojevima od 1 do 22, koji su isti kod muškaraca i žena. 23. par određuje spol. Spolni kromosom je XX kod žena i XY kod muškaraca. Gen, nazvan FMR1 gen, nalazi se na 'X' kromosomu i odgovoran je za proizvodnju proteina važnog za razvoj mozga. Ovaj protein se naziva FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). Osobe s fragilnim X sindromom imaju manjak ovog proteina Specijalist dječje genetike izv. prof. dr. Yasemin Alanay razjasnila je znatiželjna pitanja o sindromu krhkog X.
-Koja je incidencija sindroma fragilnog X?
Sindrom fragile X, koji se viđa kod jednog od oko četiri tisuće dječaka u svijetu, genetska je bolest. Ovaj poremećaj, koji se može prenositi s generacije na generaciju, uzrokuje mentalni invaliditet i autizam. Javlja se kod otprilike jedne od 6000 djevojčica kod djevojčica, obično uzrokuje blaže probleme. Ovi problemi mogu uključivati kašnjenja u razvoju i govoru, probleme u učenju i ponašanju.
-Kod koje djece treba posumnjati na sindrom?
Djeca s neobjašnjivim intelektualnim teškoćama ili autizmom Djeca s izraženom hiperaktivnošću, kašnjenjem u govoru, poteškoćama u učenju i/ili blagom kognitivnom retardacijom Djeca s fizičkim ili bihevioralnim karakteristikama FXS, bez obzira na obiteljsku povijest ili spol.
-Postoji li lijek za problem?
Iako su lijekovi za genetski mehanizam FXS-a došli u fazu ispitivanja posljednjih godina, ne postoji definitivno liječenje koje će u potpunosti eliminirati nalaze. Međutim, u dosadašnjoj praksi, ova djeca dobivaju govorno-jezičnu terapiju, terapiju za izgradnju vještina i fizikalnu terapiju, uz posebno obrazovanje. S aplikacijama kao što je terapija senzorne integracije, cilj joj je transformirati motoričku koordinaciju, stabilnost zglobova, vizualne, slušne i taktilne informacije u odgovarajuće motoričke odgovore. Lijekovi koji se koriste općenito su učinkoviti u liječenju hiperaktivnosti i kratkog trajanja pažnje.
Jesu li nositelji u opasnosti od bolesti?
Oko 259 žena i jedan od 450-500 muškaraca izloženi su riziku od premutacije. FXS se ne vidi u premutacijskim nosačima. Međutim, može postojati FXPOI, koji može uzrokovati neplodnost, i FXTAS, koji uzrokuje neurološke probleme.
Krhko primarno zatajenje jajnika povezano s X (FXPOI): To je glavni uzrok neplodnosti, prerane menopauze i drugih problema s maternicom kod žena u reproduktivnoj dobi koje su krhke nositeljice X.
Sindrom krhkog tremora/ataksije povezanog s X (FXTAS): Problemi s ravnotežom i pamćenjem kod krhkih nositelja X, neurološki problem koji počinje u dobi od 50 godina i može uzrokovati tremor i druge neurološke i psihijatrijske simptome. Češće je u muškaraca nego u žena.One koje su u opasnosti od premutacijskih nositelja moraju se otkriti prije trudnoće. Zato što se premutacija može pretvoriti u potpunu mutaciju i uzrokovati krhki sindrom kod djece ovih žena.
Što se govori u genetskom savjetovanju?
Osim onih s dijagnozom FXS-a, genetsko savjetovanje trebaju dobiti i oni koji saznaju da je dijagnosticiran član njihove obitelji. Specijalist koji dobro poznaje fragilni X sindrom, daje informacije o tome kako se radi test, načinu nasljeđivanja i budućem planiranju obitelji. Vrlo je važno u ovoj fazi upoznati obitelj s dijagnozom. Obitelji je detaljno objašnjeno kako se bolest nasljeđuje, tko može biti rizičan nositelj premutacije, te mogućnosti prenatalne dijagnoze. FXS treba imati na umu kod onih koji imaju neobjašnjiv mentalni poremećaj u obitelji i onih koji se prijave za genetsko savjetovanje. Bud Foundation je službeni predstavnik National Fragile X Foundation u SAD-u. Obitelji ovdje mogu dobiti podršku.
FIZIČKI/MENTALNI/PONAŠANJSKI SIMPTOMI
-Velike uši
-Dugo, usko lice
-Veliki testisi u adolescenciji/odraslih n Ravna stopala
- Strabizam/lijene oči
- Labavi zglobovi
-Kašnjenje u razvoju
-Učenje i intelektualne teškoće
-Manjak pažnje i hiperaktivnost
- Pljeskanje i/ili grizenje
- Loš kontakt očima
- Stidljivost, anksioznost
- Problemi u ponašanju
-Kašnjenje govora/jezika
- Brz govor koji se ponavlja
- Poteškoće u prijelazima
- Povećana osjetljivost na zvuk, dodir, gužvu, određenu hranu i teksture.
