Postoje 4 vrste poremećaja uzrokovanih genetikom. Tip A pojavljuje se u dojenačkoj dobi i očituje se povećanjem jetre i slezene. Pacijenti imaju probleme s povećanjem tjelesne težine i rastom. Živčani sustav se postupno pogoršava. Izuzetno je rijetko da takvi pacijenti prežive u muško djetinjstvo.
Kod tipa B uočava se usporavanje rasta, povećanje jetre i slezene, problemi u plućnim funkcijama i česte infekcije. Dok se u krvi mjere velike količine kolesterola i masti, smanjuje se broj krvnih stanica koje osiguravaju zgrušavanje. Tip B je neurološka sorta. Uočeno je da živčani sustav nije zahvaćen u bolesnika tipa B. Poznato je da pacijenti tipa B Niemann-Pick dožive odraslu dob.
Tip C obično se javlja u djetinjstvu, ali se također može pojaviti u djetinjstvu i odrasloj dobi. Simptomi tipa C uključuju tešku bolest jetre, otežano disanje, kašnjenje u razvoju, slabost mišićnog tkiva, nedostatak koordinacije, poteškoće s hranjenjem i ograničeno kretanje očiju. Pacijenti tipa C obično prežive do odrasle dobi. Tip C naziva se C1 ili C2 prema genskim mutacijama.
Kolika je učestalost bolesti?
Niemann-Pickova bolest tipa A češća je u istočnoeuropskih i srednjoeuropskih Židova. Njegova incidencija je 1 na 40.000.
Incidencija tipova A i B u svim populacijama je 1 na 250 000.
Tip C se vidi 1 u 150,00.
Termin tip D danas je zastario. Osobe s takvim mutacijama svrstane su u tip C1.
Kako se prenosi Niemann-Pickova bolest?
Ova bolest je autosomno recesivna. Drugim riječima, postoje mutacije u oba para gena. Ljudi koji nose samo jedan mutirani gen nemaju simptome bolesti.
Kako je liječenje?
Ne postoji učinkovit tretman za tip A.
Obećavajući rezultati dobiveni su transplantacijom koštane srži u bolesnika tipa B. Istraživanja su usmjerena na zamjenu enzima i gensku terapiju.
Ne postoji lijek ni za tip D.
Razvijen je novi lijek za tip C. Naziv lijeka je "miglustat". Može se primijeniti u bolesnika sa simptomima živčanog sustava.
Niemann-Pick pacijentima preporuča se dijeta s niskim kolesterolom. Međutim, istraživanja pokazuju da ove metode ne zaustavljaju bolest. Preporučeni lijekovi ublažavaju simptome bolesti.
Izvor: U.S. Nacionalna medicinska knjižnica
