SMA (Spinalna mišićna atrofija) je bolest mišića koja zahvaća motorne živčane stanice prednjeg roga u leđnoj moždini i ograničava pokretljivost. Njegova incidencija je između 1/10 000 i 1/6 000 diljem svijeta. Zbog degeneracije koja se vidi u stanicama prednjeg roga; Proizvodnja proteina nužna za funkciju živaca koji kontroliraju naše mišiće ne može se realizirati. Slabost i trošenje (atrofija) se vide u voljnim mišićima. Nesposobnost živčanih stanica da obavljaju svoju funkciju; uzrokuje slabost i često fatalnu slabost mišića. Nehotični mišići nisu zahvaćeni ovom bolešću.
Bolest ne utječe na vid i sluh osoba sa SMA. Inteligencija; je normalno ili iznad normalnog.
ŠTO SU SMA SIMPTOMI?
Iako se simptomi razlikuju među pojedincima; Obično se vidi na sljedećim slikama.
-Lezite u položaj žablje noge
-Fascilacija u jeziku
-Opuštena muskulatura
-Smanjeni pokreti ruku i nogu
-Smanjenje dubokih tetivnih refleksa
-Slabost
-Nemogućnost hodanja
-Zadržavanje dišnog sustava
-Poremećaji u ishrani
- Mršavi plač
-Zaostajanje za vršnjacima, sporo kretanje
Isti simptomi; Može se vidjeti i kod različitih bolesti. Stoga se konačna dijagnoza postavlja genetskim pregledom.
DIJAGNOSTIKA SMA
Konačna dijagnoza SMA postavlja se genetskim pregledom. Test se radi uzorkom krvi uzetim od pacijenata. Delecija eksona 7-8 SMN1 otkrivena je u 95% pacijenata sa SMA. Stoga je prvi izbor u proučavanju bolesnika analiza delecije. Ostalih 5% je posljedica rijetke mutacije i mora se identificirati daljnjim testiranjem.
ŠTO SU SMA VRSTE?
TIP 1
To je najteža vrsta skupine spinalne mišićne atrofije. Bolest daje simptome u razdoblju prije 6 mjeseci. U nekih bolesnika simptomi mogu početi u prenatalnom razdoblju. U zadnjim fazama trudnoće; Pokreti bebe mogu biti smanjeni.
Velika većina beba s tipom 1 nema kontrolu glave, pokreta ruku i nogu. Ne mogu sjediti bez pomoći. Bebe nemaju osnovne reflekse poput gutanja i sisanja. Potrebna im je respiratorna potpora zbog zahvaćenosti dišnih mišića, otežanog kašljanja i infekcija dišnih putova. Velika većina bolesnika umire prije druge godine. Pokreti lica ovih beba su normalni, pogled im je živahan. Ostvaruju kontakt očima. Komunikacijske vještine su im dosta jake, zanima ih okolina.
TIP 2
U bolesnika tipa 2 simptomi se javljaju nakon 6. mjeseca. Razvoj bebe je prije normalan. Ovi pacijenti imaju kontrolu glave, obično mogu sjediti. Većina pacijenata ne može stajati i hodati bez pomoći. Ne mogu prijeći iz ležećeg u sjedeći položaj bez pomoći. Bolesnici su osjetljivi na infekcije respiratornog trakta. Mogu se vidjeti zakrivljenosti kralježnice (skolioza), abnormalnosti u šakama, stopalima i zidu prsnog koša
TIP 3
U bolesnika tipa 3, početak je nakon 18 mjeseci. Bebe su normalne po rođenju. Prvi simptomi se mogu vidjeti kao blagi, dijagnoza bolesti može potrajati godine mladosti. Bolesne osobe ne mogu pokazati sličnu tjelesnu aktivnost sa svojim prijateljima iste dobi. Na primjer, dijete zaostaje za svojim vršnjacima kada puze i hoda. Pacijenti mogu hodati; ali je prisutna mišićna slabost. Kako bolest napreduje, slabost u mišićima kuka i nogu sprječava trčanje, padovi su česti, a hodanje postaje otežano. Teško se penju uz stepenice i ustaju sa sjedala. U dobi od 20-30 godina možda će im trebati invalidska kolica. Tijekom tog razdoblja postaju evidentni poremećaji skeleta kao što je zakrivljenost kralježnice (skolioza). Slabost mišića gutanja i žvakanja je rijetka. Respiratorno zahvaćenost nije tako ozbiljno kao kod tipa 1 i tipa 2.
TIP 4
Ova vrsta SMA javlja se u odrasloj dobi. Početak i napredovanje bolesti je spor. Također mogu postojati pauze u napredovanju bolesti. Pacijenti s SMA kod odraslih obično mogu hodati; malo pacijenata treba invalidska kolica. Javljaju se slabost u rukama i nogama, skolioza, tremor, trzaji. Mišići koji se koriste za gutanje i respiratorne funkcije; Rijetko se javlja u bolesnika tipa 4. Slabost i gubitak mišića; Više je u dijelovima ruku i nogu uz tijelo. Ova slabost se polako širi.
