Potvrđivanje podrijetla postojeće genetske bolesti
Kada postoji slučaj koji pokazuje simptome koje medicina ne može dijagnosticirati, ili postoji bolest koja se stalno manifestira u obitelji, može se posumnjati da je riječ o genetskoj bolesti. Čak se i neizlječiva bolest može prenijeti na dijete. Iako su mnoge genetske bolesti zapravo rijetke, točna dijagnoza previše je važna da bi je zanemarili i pojedince i njihove obitelji u smislu njihovih posljedica. Iz tog razloga, genetsku analizu trebaju raditi samo veliki laboratoriji specijalizirani za ovo područje.
Otkrivanje i prepoznavanje gena čini se sjajnom idejom; Dakle, želite li doista znati imate li nasljednu bolest? Genetsko testiranje može pomoći u dijagnosticiranju genetske bolesti; ali prije primjene morate znati prednosti i štete ovih testova. Odgovarajuće liječenje može se dati kada se osobi postavi ispravna dijagnoza. Ako genetski test kaže da ste pod visokim rizikom od razvoja genetske bolesti kasnije u životu, možete ići na redovitije preglede i svesti rizik na minimum. S jedne strane, rezultat može biti negativan i to može utjecati na vaše raspoloženje. Za to morate dobro razmisliti prije genetskog testa. Evo prednosti genetskog testiranja.
Suočavanje s kongenitalnom bolešću
To su pretrage koje se rade kako bi se spriječilo rođenje bolesnog djeteta. Ovi se testovi rade za neke nasljedne bolesti povezane sa srčanim mišićem. Normalni embriji odabiru se i testiranjem u maternici i provođenjem genetske analize embrija; tako da je moguće otkloniti ovu nasljednu bolest prije rođenja. Također se koristi u istraživanju djece s zaostajanjem u razvoju ili teškoćama u učenju, kada se određeni slučajevi raka često viđaju među rodbinom. Genetski testovi također se često preferiraju u nekim forenzičkim slučajevima koji uključuju sudsku medicinu ili u slučajevima sumnje na očinstvo.
Potvrđivanje podrijetla postojeće genetske bolesti
Kada postoji slučaj koji pokazuje simptome koje medicina ne može dijagnosticirati, ili postoji bolest koja se stalno manifestira u obitelji, može se posumnjati da je riječ o genetskoj bolesti. Čak se i neizlječiva bolest može prenijeti na dijete. Iako su mnoge genetske bolesti zapravo rijetke, točna dijagnoza previše je važna da bi je zanemarili i pojedince i njihove obitelji u smislu njihovih posljedica. Iz tog razloga genetsku analizu trebaju raditi samo određeni laboratoriji specijalizirani za ovo područje.
Određivanje osjetljivosti na lijekove
Ovo su testovi za predviđanje učinkovitosti lijeka i planiranje liječenja. Na primjer, možda će biti potrebno koristiti neke lijekove koji se koriste za hipertenziju tako da se najprije napravi genski test. Jer neki ljudi dobro reagiraju, neki ne. Da bi se koristili neki lijekovi koji sprječavaju zgrušavanje, mora se znati genetska struktura osobe.
dr. Gulay Ozgon:
'GENETSKI TESTOVI ZANIMAJU GENERACIJE, A NE JEDNU OSOBU'
Kako bismo saznali više o genetskom testiranju, konzultirali smo se sa specijalistom medicinske genetike dr. Gülay Özgön pojašnjava da je genetsko savjetovanje informirati osobe koje imaju nasljednu bolest ili su u opasnosti da je nose, te njihove rođake o tijeku bolesti i metodama liječenja, rizicima recidiva i rješenjima, kao i o tome koje testove treba podvrgnuti učinjeno u koje vrijeme i rezultate tih. Dodajući da genetski savjetnik prije svega treba nepristrano pružati informacije obitelji i paziti da to ne bude direktiva, Özgön kaže: "Budući da se genetski rezultati tiču ne samo pojedinca već i generacija, informacije koje se daju mnogo su važnije i trajnije nego što se misli." dr. Gülay Özgön je odgovorio na naša druga pitanja o ovoj temi kako slijedi:
Mogu li se bolesti kod djece spriječiti genetskim testiranjem?
Najvažniji korak u tom smislu je da se roditelji prije trudnoće posavjetuju s genetskim savjetnikom. Obitelji često nisu svjesne bolesti koje nose. Uz inovacije u području genetike u posljednjih 10 godina, sada se mogu dijagnosticirati mnoge bolesti koje se ne mogu u potpunosti dijagnosticirati i poznati su geni bolesti koje uzrokuju ovaj poremećaj. Posjedovanje takvog znanja bez djece omogućuje roditeljima da prvo istraže vlastite genetske karakteristike. Kada se ispitaju genetske karakteristike roditelja zajedno s njihovim obiteljskim anamnezama, lakše je predvidjeti bolesti djeteta koje će se roditi. Međutim, ova informacija nije dovoljna da spriječi genetske pogreške koje se mogu pojaviti tijekom formiranja embrija. Za to su iznimno vrijedni i genetski testovi provedeni na embriju ili fetusu.
Mogu li se genetski poremećaji kod majke i oca vidjeti i kod bebe?
Da; Bolesti koje se obično viđaju kod majke ili oca mogu se vidjeti i kod bebe. Dok je rizik od ponavljanja nekih bolesti kod djece 50 posto, kod drugih je 25 posto. Kao rezultat toga, rizik od ponovnog pojavljivanja bolesti varira otprilike između 25 i 50 posto. Međutim, stope ne moraju uvijek biti takve; ponekad nailazimo na obitelji koje imaju 2-3 djece s istom bolešću zaredom. To je zato što se taj rizik ponavlja u svakoj trudnoći. Kakav je odnos lijekova koje koristimo s našom genetikom? Svaka hrana koju unosimo u svoje tijelo, svaki lijek ima interakciju s našim tijelom. Razlika među pojedincima očituje se i u djelovanju lijekova. Najmanja razlika u našim genima određuje različite učinke lijeka i hoće li se pojaviti nuspojave ili ne.
Posebno, pacijenti koji moraju kontinuirano uzimati lijekove mogu imati koristi od ove vrste genetskog testiranja kako bi prilagodili dozu lijekova koje će koristiti, a također i da bi vidjeli nuspojave koje se mogu pojaviti. Kao rezultat, možemo predvidjeti prilagodbu doze lijekova koje koristimo, odnos između učinaka i nuspojava te doze, zahvaljujući malim promjenama u našoj genetskoj strukturi.
Može li dijete koje izgleda fizički zdravo imati genetsku bolest?
Ne počinju sve genetske bolesti rođenjem; Neke genetske bolesti također se mogu pojaviti tijekom godina. Dok beba raste, mogu se pojaviti neki nedostaci enzima i neke mišićne bolesti. Neke genetske bolesti mogu zahtijevati više vremena da se pojave. Je li genetska dijagnoza važna prije trudnoće?
genetika u embriju prije začeća
Dijagnoza smanjuje uznemirujuća očekivanja obitelji. Kada se genetska dijagnoza postavi na bebu nakon što je nastupila trudnoća i fetus je zahvaćen bolešću, odlučivanje o sudbini trudnoće uključuje etičke poteškoće i poteškoće u uvjerenju. Zahvaljujući ovoj metodi moguće je odabrati zdravu prije početka trudnoće. Tko je u opasnosti? Smatraju se oni koji se namjeravaju vjenčati s rodbinom ili čak iz istog sela, oni koji su ranije imali bolesnu djecu u obitelji, oni koji imaju određenu vrstu raka u obitelji, te oni koji žele imati djecu u poodmakloj dobi. među rizičnom skupinom u smislu genetskih bolesti.
Mogu li se genetski poremećaji spriječiti IVF-om?
Metodom vantjelesne oplodnje može se postaviti dijagnoza prethodno utvrđenih bolesti u obitelji, tako da se bolesti preveniraju prije rođenja beba. Koliki su rizik oni s obiteljskom poviješću raka?
Stupanj bliskosti osoba s obiteljskom poviješću raka, njihov način života i broj osoba s poviješću raka čimbenici su koji povećavaju individualni rizik osobe. Za takve bolesnike mogu se dati približni omjeri rizika nakon uzimanja obiteljske anamneze. Koliko se genetska znanost koristi u estetskim operacijama? Genetska znanost ušla je u estetsku i plastičnu kirurgiju za dobivanje matičnih stanica. Danas se masni materijali (liposukcija) uzeti iz tijela koriste za uljepšavanje i obnavljanje istrošenih tkiva. Znanstvene studije su pokazale da primjene napravljene ovom metodom traju jako dugo.
U našoj zemlji postoji mnogo centara u kojima se možete posavjetovati za genetske pretrage i napraviti potrebne pretrage. Ovo su neki od njih:
1. Centar za genetičku dijagnozu Memorijalne bolnice Istanbul
2. Acıbadem Centar za genetsku dijagnostiku i staničnu terapiju www.acibademgenetik.com
3. Zdravstvene usluge genetike
Genetika 4. generacije www.nesiller.com
5. Florence Nightingale Genetic Testing Center
www.florence.com.tr
6. Medicinski fakultet Sveučilišta Ege, Zavod za medicinsku genetiku
7. Medicinski fakultet Sveučilišta Akdeniz, Zavod za medicinsku biologiju i genetsku dijagnostiku
8. Laboratorij za genetsku dijagnostiku Mikrogena u Ankari
Formsante
