Obično se žene rađaju s XX kromosomom, a muškarci s XY kromosomom. Muškarci s Klinefelterovim sindromom imaju dodatni X kromosom i rođeni su XXY. Ovo stanje, koje pogađa muškarce, često se ne dijagnosticira do odrasle dobi.
Razvoj testisa je neadekvatan u muškaraca s Klinefelterovim sindromom. To uzrokuje nedovoljnu proizvodnju testosterona. Stoga ti pacijenti mogu imati manju mišićnu masu, veći rast grudi i manje dlačica na tijelu i licu. Međutim, neće svi imati iste simptome. Većina muškaraca s Klinefelterovim sindromom može proizvoditi spermu bez ili vrlo malo. Međutim, tehnike potpomognute oplodnje i neki hormonski tretmani omogućuju ovim pacijentima da postanu očevi.
Koji su simptomi Klinefelterovog sindroma?
Bebe rođene s ovim sindromom razvijaju se sporije od svojih vršnjaka, sjedenje i puzanje mogu kasniti. Imaju slabe mišiće i mogu imati bilateralne nespuštene testise.
Mladi mužjaci s Klinfelterom su viši od normalnog. Noge su dugačke, trup kratko, a bokovi široki. Pubertet često kasni. Uočeno je da je nakon puberteta manje dlačica na licu i tijelu. Testisi i penis su mali. Tkivo dojke je veliko (ginekomastija). Kosti i mišići su im slabi i brzo se umaraju. Mogu biti sramežljivi i osjetljivi.
Simptomi uočeni kod odraslih muškaraca: vrlo malo ili nimalo spermija. Kao rezultat toga, postoji neplodnost. Testisi i penis su mali. Njihov seksualni nagon je obično nizak. Rast im je dug, a kosti slabe. Imaju malo dlaka na tijelu i velike grudi (ginekomastija). Masnoća na trbuhu može biti povećana.
Koji su problemi uočeni kod muškaraca s Klinefelterovim sindromom?
-Vrlo česta muška neplodnost
- Anksioznost i depresija
-Socijalni problemi i problemi u ponašanju
-osteoporoza
-Kardiovaskularne bolesti
-Rak dojke
-Plućne bolesti
-Dijabetes tipa 2, hipertenzija, visoki kolesterol
Bolesti kao što su lupus i reumatoidni artritis
-Zubni karijes
-Poremećaji iz autističnog spektra
Kako se dijagnosticira Klinefelterov sindrom?
Za dijagnosticiranje bolesti, prije svega, provodi se fizički pregled. Prisutnost gore navedenih simptoma istražuje se tijekom pregleda. Ovi simptomi mogu se razlikovati ovisno o dobi bolesnika. Analiza kromosoma se utvrđuje u perifernoj krvi nakon pregleda. Niska razina testosterona u krvi i urinu podupire bolest. U slučaju sumnje na Klinefelterov sindrom u maternici, bolest se može otkriti amniocentezom.
Kako se liječi Klinefelterova bolest?
Budući da je Klinefelterova bolest kromosomski poremećaj, definitivno i trajno liječenje nije moguće. Međutim, dostupni su potporni tretmani za stanja povezana s ovom bolešću.
Glavni tretmani su:
-Testosteronska potpora terapija: Na taj način se povećava mišićna masa, glas postaje deblji, dlake na tijelu, razvijaju se reproduktivni organi, smanjuje se osteoporoza. Terapija testosteronom može se uzimati svaka 2-3 tjedna u obliku injekcija ili tableta. Terapija testosteronom ne ispravlja neplodnost.
- Govorna i jezična terapija
-Specijalna edukacija i bihevioralna terapija
-Fizioterapija za snagu mišića
-Operacija dojke zbog ginekomastije
-Kontrola težine i metabolička kontrola
- Psihološka i obiteljska podrška
Mogu li muškarci s Klinefelterovim sindromom biti očevi?
Pacijenti s Klinefelterom su neplodni jer ne mogu proizvesti dovoljno sperme. U ovih bolesnika testisi su obično ispod normalnih dimenzija. Budući da nema dovoljne veličine testisa, često se uočavaju velike količine FSH i LH hormona iz hipofize. Ovi pacijenti često Hipergonadotropni hipopogonadizam stol je dostupan.
Napredak u tehnikama potpomognute oplodnje daje ovim pacijentima priliku da postanu očevi. Metodom intracitoplazmatske injekcije spermija (TESE-ICSI) spermija uzeta od pacijenta kombinira se s jajnom stazom u laboratoriju. Provode se nužni genetski testovi protiv mogućnosti da dijete koje se rodi bude XXY.
Nedavna istraživanja su pokazala da muškarci adolescenti s Klinefelterovim sindromom mogu proizvesti priličnu količinu zdrave sperme u usporedbi s odraslim muškarcima. Sperma prikupljena tijekom tog razdoblja može se pohraniti za buduću upotrebu. Sperma otkrivena tijekom mikro TESE može se zamrznuti i pohraniti.
Neki od ovih pacijenata mogu se liječiti hormonskim tretmanima kada se spermija ne može pronaći u Micro TESE ili nakon neuspješne IVF, a postoji šansa za dobivanje nove sperme.
Ako primijetite simptome slične gore navedenim kod svog brata, sestre, supružnika ili sina, odmah se obratite urologu. Liječnik će Vas obavijestiti o bolesti i daljnjem procesu nakon obavljanja potrebnih pregleda i pretraga.
Zelim ti zdrave dane.
prof. dr. Omer Faruk Karatas
