Angelmanov sindrom, također poznat kao "AS", genetsko je stanje koje uzrokuje poteškoće s govorom, ravnotežom i hodanjem. Osim smetnji u razvoju, kod bolesnika se mogu vidjeti i neurološki problemi. Česti osmijeh i smijeh su među posljedicama Angelmanovog sindroma.
Angelmanov sindrom se obično ne primjećuje dok beba ne napuni 6-12 mjeseci. Napadi se mogu vidjeti i u dobi od 2-3 godine.
Osobe s Angelmanovim sindromom mogu voditi normalan život, ali veliko uzbuđenje s vremenom se smanjuje.
Koji su simptomi?
- Problemi s puzanjem, smetnje u razvoju, mentalna retardacija kod beba iako su stare 6-12 mjeseci
- Poteškoće u govoru
- Problem s ravnotežom
- Tremor u rukama i nogama
- Stalno se smiješi i smije
- Sretna, uzbuđena ličnost
Ostala stanja koja se mogu pojaviti kod osoba s Angelmanovim sindromom uključuju:
- Napadi koji počinju u dobi od 2-3 godine
- Teški potezi
- Spljoštenost stražnjeg dijela glave i male lubanje
- Strabizam
- hodati s rukama u zraku
- Svijetla boja kose, kože i očiju
Koji je razlog?
Angelmanov sindrom je genetski poremećaj. Obično se javlja zbog problema u genu UBE3A koji se nalazi na 15. kromosomu.
Geni su segmenti DNK i određuju karakteristične značajke. Geni koje dobivamo od majke i oca poredani su u parove. Oba gena u parovima gena su aktivna. To jest, stanice koriste informacije oba roditelja. Međutim, u vrlo malo skupina gena, samo je jedan od parova aktivan. Aktivnost svakog gena ovisi o tome dolazi li od majke ili oca. Ako postoji problem u aktivnom jednom od ovih gena specifičnih za roditelje ili ako aktivni gen nedostaje, genetski problemi se javljaju u skladu s tim.
U normalnim uvjetima, u mozgu je aktivan samo gen UBE3A naslijeđen s majke. U većini slučajeva Angelmanovog sindroma, 15. kromosom koji sadrži ovaj majčin gen nedostaje ili je oštećen. Bolest se može vidjeti i kada su dva defektna gena naslijeđena od oca.
Koji su čimbenici rizika?
Angelmanov sindrom je vrlo rijedak. U većini slučajeva stručnjaci ne mogu otkriti što uzrokuje genetsku promjenu. Većina pacijenata nema obiteljsku povijest ove bolesti. U vrlo maloj skupini slučajeva bolest se može naslijediti od jednog od roditelja. Zbog toga je prisutnost bolesti u obiteljskoj anamnezi faktor koji povećava rizik.
Sin poznatog glumca Colina Farrella također je imao ovaj poremećaj koji se posljednjih godina odrazio u tisku.
