Uz prenatalni test napravljen od krvi buduće majke, sada je moguće saznati genetski status bebe davanjem samo nekoliko epruveta krvi.
Mnoge trudnice su zabrinute za zdravlje svoje nerođene bebe. Mogućnost kromosomske anomalije povećava se u nekim trudnoćama zbog poodmakle dobi majke, obiteljske anamneze i otkrivanja visokog rizika u probirnim testovima. Američki koledž opstetričara i ginekologa preporučuje neinvazivne dijagnostičke (invazivne prenatalne) testove za trudnice u ovoj skupini. Ferti-Jin Centar za žensko zdravlje i tehnike potpomognute oplodnje ravnatelj Klinike, specijalist ginekologije, porodništva i IVF op. dr. Seval Taşdemir govorio je o metodi prenatalnog testiranja koja će detronizirati amniocentezu...
Tehnike razvijene uz znanje o ljudskoj genetici mogu pružiti pouzdane rezultate za parove koji žele imati dijete u procesu do rođenja. Što je test točniji i pouzdaniji, manje će se drugih intervencija primjenjivati i moguće je izbjeći potencijalne probleme. Granica pogreške bit će svedena na minimum pročišćavanjem testova na ovu temu i ispitivanjem posebnih regija.
Ove tehnike su metoda koja nam pomaže razumjeti kako se genetske strukture kandidata majke i oca kombiniraju u jajnoj stanici i spermiju koji čine dijete. Osim toga, očinstvo se može utvrditi pomoću DNK stanica bebe dobivene iz prenatalnog uzorka krvi majke.
Takvi testovi nude mogućnost otkrivanja mnogih kromosomskih abnormalnosti u prvom tromjesečju s točnošću od 99 posto.
TAKOĐER MOGU SE POGLEDATI ANOMALIJE SRCA I IMUNOVOG SUSTAVA
Ova tehnologija uključuje DiGeorgeov sindrom (DGS), koji je karakteriziran abnormalnostima u 21, 18, 13, X i Y kromosomima, te srčanim anomalijama i problemima imunološkog sustava, koji se vide u približno jednom od 2000; 1p36 delecijski sindrom poznat s mišićnim anomalijama i mentalnom retardacijom koji se viđa u 1 od 5 tisuća; Angelmanov sindrom, koji ima zaostajanje u razvoju, probleme s ravnotežom i probleme s inteligencijom s učestalošću od 1 na 12 tisuća; Cri du Chat sindrom, koji se javlja u 1 od 20 000 osoba s niskom porođajnom težinom, respiratornim poteškoćama i problemima s mišićima te mentalnom retardacijom; Sindrom Prader Willi, koji se javlja u jednom od 10 tisuća uzroka pretilosti, problema s inteligencijom i mišićnim problemima, također je razvijen kako bi se otkrio prenatalnim testiranjem bez ikakvog invazivnog postupka.
Prenatalno testiranje nudi se uz ove nove generacije testova koji su sigurni, osjetljivi i sveobuhvatni, posebno potrebni u trudnoćama starijim od 35 godina. Vrijedi za jednokratnu ili blizanačku trudnoću i primjenjuje se u oba slučaja. Može se koristiti i u trudnoćama uzrokovanim izvantjelesnom oplodnjom i donacijom jajnih stanica.
INFORMACIJA O KROMOSOMU OTKRIVA SE IZ MAJČINE KRVI
Tijekom trudnoće, bebin DNK, koji nosi genetske informacije, prelazi u majčinu krv. Prenatalno dijagnostičko testiranje tijekom trudnoće omogućuje otkrivanje određenih kromosomskih podataka iz krvi majke koji mogu utjecati na zdravlje djeteta.
Ljudi imaju 23 para kromosoma. Dijagnostički test koji se primjenjuje tijekom trudnoće otkriva kromosome koji bi trebali biti dvostruki, pojedinačni kromosomi i dodatni kromosomi. U okviru ovog testa; Downov sindrom (trisomija 21), Patauov sindrom (trisomija 13), Edwardsov sindrom (trisomija 18), monosomija X (Turnerov sindrom) i triploidije X kromosoma.
Ovaj test; ne procjenjuje rizik od mozaicizma, djelomične trisomije ili translokacije.
Danas, genetski testovi; Amniocenteza i uzorkovanje korionskih resica su manji kirurški zahvati i nose nizak rizik. U neinvazivnom prenatalnom dijagnostičkom testu moguće ih je otkriti samo iz krvi.
ZAŠTO ODABRATI OVAJ TEST?
Može se primijeniti na žene svih dobi, bez obzira na indeks tjelesne mase i etničku pripadnost.
Ne uključuje nikakav rizik za bebu.
Može se izvoditi od 9. tjedna u prvom tromjesečju trudnoće i otkriva 99,9% Downov sindrom, trisomiju 13, trisomiju 18, 92% monosomiju X i 99,9% triploidiju X kromosoma.
Pokazuje visoku osjetljivost u otkrivanju uobičajenih trisomija. Ima vrlo nisku stopu lažnih pozitivnih rezultata. Određuje osobnu ocjenu rizika za svakog pacijenta sa statistikom.
Rezultati se šalju vašem liječniku u roku od 2-3 tjedna nakon što uzorak krvi stigne u laboratorij u SAD-u.
Vaš rezultat, koji će biti poslan vašem liječniku, uključivat će sljedeće opcije:
Rezultat niskog rizika: To znači da je vjerojatnost da beba ima jedan od proučavanih kromosomskih poremećaja vrlo niska. (ne 100%)
Rezultat visokog rizika: To znači da je vjerojatnost da beba ima jedan od proučavanih kromosomskih poremećaja vrlo visoka. (Ne znači 100%) Trebalo bi napraviti i druge validacijske testove koje je potrebno napraviti. Istodobno se šalje drugi uzorak krvi na pretrage koje ne daju rezultate, iako niskom stopom.
Baš mi je drago što nisam napravila amniocentezu
Nil Tibukoğlu Yurdakul, 41-godišnja buduća majka, objašnjava zašto je preferirala prenatalno testiranje i kroz što je prošla...
Što ste najviše zabrinjavali kada ste razmišljali o trudnoći? Što vas je najviše uplašilo?
Kad smo odlučili zatrudnjeti, najviše su me brinule poteškoće i zastoji koje bih mogla doživjeti zbog svoje dobi i zdravstvenog stanja. Zbog toga smo znali da moramo proći kroz proces trudnoće pod kontrolom liječnika u kojeg smo vjerovali, kojem smo vjerovali i koji se dokazao.
Je li bilo problema s kojima ste imali poteškoća ili ste ih smatrali teškim tijekom praćenja trudnoće?
Nije bilo problema da sam imala poteškoća u praćenju trudnoće. Naš specijalist ginekologije i IVF, op. dr. Zajedno sa Sevalom Taşdemirom i našim specijalistom interne medicine, jako smo dobro držali moje zdravlje pod kontrolom. Obavljenim svim pregledima eliminirali smo mogućnost nezgoda.
Supruga i ja s nestrpljenjem smo čekali nalaz prenatalnog testa, bio sam sretan što nisam napravio amniocentezu. Kad su rezultati testa bili dobri, naša se sreća udvostručila. Sada s nestrpljenjem čekamo dan kada ćemo zdravo uzeti svoju bebu u naručje.
Biste li preporučili trudnoću i biti majka unatoč poodmakloj dobi? Da vam je ovo druga ili treća trudnoća, biste li i dalje razmišljali o tome da postanete majka?
Mislim da svaka žena ima motivaciju da postane majka, ali važno je osjećati se spremnom. Nadam se da će svaka žena koja se osjeća spremnom na to okusiti taj osjećaj. Iskreno govoreći, ne bih razmatrala ovaj proces liječenja i trudnoće za 2. ili 3. bebu.
