Što je hemofilija?
Hemofilija je nesposobnost krvi da se normalno zgrušava kao posljedica nedostatka proteina koji se naziva "faktor zgrušavanja". Pacijenti doživljavaju puno lakše ili puno više krvarenja nego inače, a ponekad krvarenje može biti opasno po život. Postoje dvije glavne vrste hemofilije: faktor 8 (faktor VIII) nedostaje kod hemofilije A i faktor 9 (faktor IX) nedostaje ili je vrlo nizak kod hemofilije B. Hemofilija je doživotno stanje. To je uzrokovano abnormalnim genom. Roditelji prenose ovaj abnormalni gen na svoju djecu. U nekim od ovih slučajeva roditelji su jednostavno nositelji i možda ne znaju da imaju ovaj abnormalni gen jer nemaju simptome bolesti. Hemofilija je češća kod muškaraca, ali vrlo rijetka kod žena.
Koji su simptomi hemofilije?
Simptomi ovise o težini hemofilije. Neka djeca imaju simptome ubrzo nakon rođenja (na primjer, prekomjeran gubitak krvi tijekom obrezivanja), dok oni s blagom hemofilijom razviju simptome kasnije (više od normalnog krvarenja nakon ozljede ili operacije). Krvarenje se može pojaviti s vremena na vrijeme bez olakšavajućeg faktora. Ova vrsta krvarenja obično se javlja u zglobovima. Najčešće zahvaćeni zglobovi su gležnjevi, koljena i laktovi.
intraartikularno krvarenje; Može uzrokovati bol, oticanje, ukočenost i ograničenje pokreta zglobova. Tijekom vremena, ponavljajuće krvarenje u zglobu može uzrokovati oštećenje. Kod bolesnika se mogu vidjeti i simptomi izvanzglobnog krvarenja: glavni su gubitak krvi u stolici i mokraći, intraabdominalno krvarenje i bolovi u trbuhu, modrice kao posljedica intramuskularnog krvarenja.
Postoji li test za dijagnosticiranje hemofilije?
Da. Dijagnoza hemofilije može se postaviti različitim laboratorijskim pretragama.
Što ako zatrudnim?
Trudnice s genom za hemofiliju izložene su riziku od prenošenja gena na svoje bebe, kao i riziku od abnormalnog krvarenja. Iz tog razloga svakako bi trebali nastaviti proces pod kontrolom liječnika.
Što mogu učiniti kao bolesnik od hemofilije da spriječim krvarenje?
? Idite na redovite preglede kod liječnika
? Kada posjetite drugog liječnika, obavijestite ga da imate hemofiliju ("A" ili "B")
? Slijedite preporuke liječnika u vezi liječenja
? Budite sigurni da znate znakove krvarenja
? Nemojte koristiti lijekove protiv bolova koji se nazivaju aspirin ili NSAID bez liječničke kontrole.
? Idite na redovite preglede kod stomatologa i vodite računa o oralnoj higijeni
? Za hitan slučaj koji se može dogoditi tijekom putovanja, ponesite sa sobom lijekove koji se koriste u zamjenskoj terapiji.
Biti na vašoj idealnoj težini ima pozitivne učinke na kardiovaskularne bolesti, snagu, fleksibilnost, ravnotežu, stabilizaciju zglobova i gustoću kostiju, stoga je važno vježbati.
Kako se liječi hemofilija?
Preventivni tretmani se koriste za smanjenje krvarenja i dugotrajnih nuspojava. Način preventivnog liječenja određuje se prema riziku od krvarenja osobe. Dostupan je niz proizvoda koji mogu osigurati učinkovitu kontrolu krvarenja za hemofiliju A i B. Izbor između proizvoda vrši se na temelju pojedinačnih čimbenika. Studije o genskoj terapiji hemofilije se nastavljaju.
Koje su dugoročne nepoželjne nuspojave hemofilije?
Najvažnije dugotrajne nepoželjne nuspojave hemofilije su; To su stanja koja razvijaju trajna oštećenja uslijed krvarenja kao što su hemofilna artropatija, kronična hemartroza i neurološki problemi. Razvoj rezistencije na dugotrajna liječenja (inhibitori faktora) je još jedan problem. Osim toga, kao i kod mnogih kroničnih bolesti, kod hemofilije mogu utjecati na kvalitetu života i školski/radni učinak.
Međutim, zahvaljujući napretku u liječenju posljednjih godina, očekivani životni vijek osoba s hemofilijom u okruženjima s dovoljnim resursima postao je sličan onom u općoj populaciji.
