Downov sindrom je kromosomska bolest i javlja se kada se u 21. paru kromosoma stvori dodatni kromosom kao posljedica pogreške tijekom diobe stanice. To negativno utječe na kognitivni i fizički razvoj. Zahvaljujući obavljenim pretragama, dijete se može otkriti prije rođenja.
Jedini čimbenik za koji se zna da uzrokuje Downov sindrom je dob trudnoće. Trudnoća mlađa od 30 godina ima manje od 1 na 1000 šanse za pojavu Downovog sindroma. Kod trudnoća starijih od 44 godine ova stopa je 1 od 35 trudnoća. Međutim, budući da mlade žene imaju više beba, 75-80% djece s Downovim sindromom su bebe mladih majki.
Što uzrokuje Downov sindrom?
Downov sindrom nastaje kada se pojavi dodatna kopija kromosoma u dijelu ili cijelom 21. paru kromosoma. U svakoj stanici našeg tijela postoje geni, a ti geni su grupirani zajedno u stanici. Normalno, svaka stanica ima 46 kromosoma. 23 od ovih kromosoma potječu od majke, a 23 od oca.
Najpoznatija varijanta Downovog sindroma je trisomija 21, u kojoj svaka stanica ima 47 kromosoma umjesto 46. To je zbog dodatne kopije kromosoma u spermiju ili jajnoj stanici koja se javlja tijekom stanične diobe prije ili tijekom oplodnje. 95% Downovog sindroma je trisomija 21. 88% trisomije 21 uzrokovano je defektom u diobi jajne stanice.
Vrste Downovog sindroma
Preostalih 5% slučajeva Downovog sindroma javlja se kao posljedica stanja zvanih mozaicizam i translokacija. Mozaik Downov sindrom nastaje kada su neke stanice u tijelu normalne, dok druge imaju trisomiju 21. Robertsonova translokacija se vidi kao rezultat lomljenja 21. kromosoma tijekom stanične diobe i pričvršćivanja na drugi kromosom, obično 14.. Ovaj dodatni dio 21. kromosoma pokazuje značajke Downovog sindroma. Čak i ako je osoba s translokacijom fizički prisutna, njihovo dijete ima visok rizik od dodatnog 21. kromosoma.
Koje su karakteristične značajke Downovog sindroma?
Djeca s Downovim sindromom općenito sporije rastu u visini i težini, sporije uče i imaju više poteškoća u rješavanju problema i donošenju odluka od druge djece. Razina inteligencije ostaje niža od normalne. Međutim, uz dobro i rano obrazovanje, uočava se značajan porast razine inteligencije. Djeca s Downovim sindromom mogu voditi svoj život kao normalne osobe s dobrim obrazovanjem. Oni mogu dobiti posao kada im se pruži prilika. Mogu doseći razinu na kojoj mogu održavati vlastiti život. Potrebna je fizikalna terapija, posebna edukacija i jezična terapija. Za to je potrebno planski i programirano dobiti stručnu pomoć.
