NIFTY testom, koji se može provesti nakon 8. tjedna trudnoće, utvrđuje se ima li dijete trisomiju 21, trisomiju 18 ili trisomiju 13, najčešće kromosomske abnormalnosti. American Society of Obstetrics and Gynecology navodi da se ovaj test može preporučiti svim trudnicama koje više nisu u rizičnoj skupini.
Bolesti otkrivene NIFTY testom Što je trisomija i kako se razvija?
Ljudska DNK sastoji se od 46 kromosoma, a polovica od tih 46 kromosoma potječe od majke, a polovica od oca. Trisomija nastaje kada se broj kromosoma, koji je normalno dva od majke i jedan od oca, nalazi u tri kopije u stanicama. Najčešće se javlja u 21., 18. i 13. kromosomima, a rjeđe u drugim kromosomima. Ovi dodatni kromosomi uzrokuju razne anomalije. Kada se pojave te anomalije na staničnoj razini, manifestiraju se raznim sindromima kod bebe.
Trisomija 21 (Downov sindrom)
Najčešća kromosomska anomalija je trisomija 21. Javlja se kod jednog od otprilike 800 živorođenih. Trisomija 21, koja je kromosomska bolest koja se javlja tijekom trudnoće, obično se ne nasljeđuje, a učestalost trisomije 21 raste kako majka stari. Bebe s Downovim sindromom, koje imaju blagu do tešku mentalnu retardaciju, imaju tipične izraze lica i strukture glave kada se rode. Glava je relativno mala, potiljak je ravan, potiljak kratak i širok, oči su razmaknute i koso.
Trisomija 18 (Edwardsov sindrom)
Javlja se kod jednog od 5000 živorođenih. Povećanje dobi majke povećava rizik od ove bolesti. Ove bebe, koje su rođene s vrlo ozbiljnim strukturnim nedostacima, obično se izgube tijekom trudnoće ili u prvoj godini nakon rođenja.
Trisomija 13 (Patauov sindrom)
Ova kromosomska anomalija se susreće u otprilike jednom od 10 000 živorođenih. Najočitije anomalije kod ovih beba su one u mozgu i licu. Kao i kod svih ostalih trisomija, anomalije srca, probavnog sustava i drugih sustava nalaze se češće. 95 posto beba rođenih s trisomijom 13 umire u prvoj godini.
Kako se trisomija u kromosomima otkriva tijekom trudnoće?
Tijekom trudnoće, koja se završava u otprilike 40. tjednu, treba pažljivo pratiti zdravlje majke i djeteta. U tom procesu na majku se primjenjuju različiti testovi prema mjesecu trudnoće u kojem se nalazi. Provode se i invazivni (invazivni) i neinvazivni (neinvazivni) probirni testovi.
Neinvazivne (neinvazivne) probirne pretrage: Ultrazvučni pregledi koji se provode između 11. i 14. tjedna trudnoće spadaju u neinvazivne metode. Na taj način može se izmjeriti debljina potiljka bebe. Dvostruki i trostruki testovi probira s majčinom krvlju druge su neinvazivne tehnike. Međutim, iako ove tehnike otkrivaju rizik u određenoj mjeri, konačna dijagnoza se ne može postići.
Interventni (invazivni) probirni testovi: Tehnike poput amniocenteze, biopsije korionskih resica i kordocenteze primjenjuju se u invazivnim metodama koje zahtijevaju intervenciju u tijelu budućih majki. Takve se metode provode prikupljanjem stanica raširenih s bebe u majčinoj utrobi. Iako su ovi interventni testovi trenutno testovi s najvećim postotkom sigurnosti u svijetu, postoji rizik od pobačaja između 2 posto i 1 posto nakon intervencije.
Što je NIFTY test?
Miješanje bebine krvi s majčinom tijekom trudnoće osnova je za provođenje NIFTY testa. Nakon određenog razdoblja trudnoće, fragmenti DNK koji pripadaju bebi mogu se odvojiti krvlju uzetom iz majčine ruke. NIFTY (Non - Invasive Fetal Trisomy) test, odnosno neinvazivni test fetalne trisomije, daje mogućnost da se jasnije utvrdi ima li beba trisomiju 21, trisomiju 18 ili trisomiju 13 u odnosu na druge metode.
Kako se to radi?
Test se radi uzimanjem krvi od majke. Krv uzeta iz majčine ruke šalje se u odgovarajuće laboratorije kroz posebne cijevi. Analiza traje oko 10 do 14 dana, a rezultate liječnik dijeli s majkom.
Što znači ako je rezultat negativan ili pozitivan?
Negativan rezultat testa pokazuje da je beba otprilike 99,9 posto bez trisomije, a pozitivan rezultat testa pokazuje da beba ima 99,9 posto trisomije.
Kada se primjenjuje?
Ako se zbog ultrazvuka i krvnih pretraga sumnja da beba ima trisomiju, odnosno ako je majka u rizičnoj skupini, NIFTY test se radi uz preporuku liječnika. Najbolje vrijeme za NIFTY test je 10. tjedan trudnoće, ali tehnički se može primijeniti od 8. tjedna. Ovaj test se također preporučuje svim majkama koje nisu u rizičnoj skupini.
Koje su njegove značajke?
NIFTY test ima 2 važne značajke.
1. Neinvazivna metoda:
Potrebna je samo majčina krv. U tom smislu, ne ugrožava zdravlje majke i bebe, čak ni na minimalnoj razini.
2. Rano otkrivanje:
Činjenica da se test može primjenjivati od 12. tjedna trudnoće daje prednost i liječniku i obiteljima za kliničke odluke u sljedećoj fazi.
